W roku 1931 najważniejszym newsem, o którym rozpisywały się gazety w USA, było skazanie na Ala Capone na 11 lat więzienia za… niepłacenie podatków. W tym samym czasie w laboratorium firmy DuPont miało miejsce równie ważne, choć mniej nagłośnione wydarzenie. Chemik Arthur Fox przez przypadek rozsypał w składziku z chemikaliami sporo silnie pylącej substancji o dość mało przyjaznej nazwie PTC (fenylotiokarbamid).
Traf sprawił, że pan Fox był tam razem z drugim kolegą. Co panowie badacze robili razem w tym ustronnym miejscu, kroniki historii nauki nie wspominają… Nie jest to również, aż tak ważne z punktu widzenia odkrycia związanego z tym zdarzeniem. Istotne jest to, że kolega Arthura Foxa stwierdził, iż wyczuwa wyraźnie bardzo gorzki smak pyłu PTC obecnego w powietrzu. Ponieważ Arthur zupełnie nie miał podobnych wrażeń smakowych postanowił przyjrzeć się dokładniej zaobserwowanej nadwrażliwości na gorzki smak PTC.
Przypadek często odgrywa kluczową rolę w badaniach naukowych. Newton dostał jabłkiem w głowę, by odkryć grawitację, Fleming nie pozmywał szkła laboratoryjnego odkrywając penicylinę, a pan Fox obsypał kolegę substancją potencjalnie niebezpieczną dla zdrowia, by odkryć genetyczne podstawy wyczuwania gorzkiego smaku. Arthur Fox postanowił sprawdzić czy faktycznie PTC jest wyczuwane wyłącznie przez niektórych ludzi, wykorzystując w tym celu rodzinę oraz znajomych jako króliki doświadczalne… Wątpię by Arthur był później chętnie zapraszany na imieniny, urodziny oraz chrzciny. Trzeba jednak przyznać, że dalsze badania potwierdziły dziedziczny charakter wrażliwości na gorzki smak PTC. Dzięki spostrzegawczości pana Foxa, nie mamy już obecnie wątpliwości, że wrażliwość na niektóre smaki jest cechą wrodzoną.
Opisany sposób obserwacji cech przekazywanych dziedzicznie był do niedawna podstawową metodą badania naszych genów. Genetycy w tych pionierskich czasach obserwowali i analizowali wszystko co potencjalnie mogło być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jednych fascynowało dziedziczenie rodzaju woskowiny zbierającej się w uszach oraz czarnego koloru moczu, innych natomiast genetyczne podstawy “mysiego” zapachu wydzielanego przez niektórych pacjentów z niedorozwojem umysłowym. Geny były jednak wciąż materialnie nieuchwytne, a ich poznanie możliwe jedynie pośrednio poprzez obserwację wpływu, jaki wywierają na powstawanie fizycznych cech różnych organizmów. Trzeba było jeszcze wielu lat i kilku przełomowych odkryć, aby poznać fizyczną strukturę genów oraz miejsce, w którym się znajdują. W przypadku odczuwania gorzkiego smaku PTC, minęło ponad siedemdziesiąt lat, od momentu wiekopomnej obserwacji Arthura Foxa, aż do ustalenia, który gen jest za to odpowiedzialny i w którym miejscu genomu się znajduje. Dziś wiemy już, że jest to niezbyt długi fragment naszego DNA, znajdujący się na 7 chromosomie. Należy w tym momencie dodać, że niektórzy naukowcy nie mają za grosz wyobraźni, nadając nazwy swoim odkryciom. Tak też niestety było w przypadku genu wrażliwości na PTC. Zamiast nazwać gen trochę romantycznie np.: “Czara goryczy” lub chociaż bardziej życiowo: “Żołądkowa gorzka”, po prostu nadali biedakowi nazwę TAS2R38. Gdyby ktoś o takim imieniu lub nazwisku pojawił się w niejednej szkole podstawowej, musiałby dość często łapać zębami rybki w klozecie. Gen pomimo swojej nieciekawej nazwy pełni jednak całkiem interesującą funkcję. Zgodnie z oczekiwaniami TAS2R38 jest odpowiedzialny za wytwarzanie jednego z receptorów smaku znajdujących się na języku. Również zgodnie z oczekiwaniami znaleziono dwie najczęściej występujące formy tego geny, z których jedna odpowiada za wrażliwość na gorzki smak PTC, a druga ten smak zupełnie ignoruje.
Wyjaśnijmy teraz krótko sposób w jaki wszyscy otrzymujemy nasz materiał genetyczny. Od każdego z rodziców dostajemy zawsze po jednej kopii każdego genu. W rezultacie mamy zawsze dwie kopie, jedną otrzymaną od mamusi i drugą od tatusia. Kopie te nie muszą być jednak całkowicie identyczne. Jeżeli konkretny gen odpowiadałby np.: za umiejętność budowania domu, to jedna kopia mogłaby dawać szczęśliwemu posiadaczowi zdolność wybudowania willi z basenem, a druga kopia jedynie kawalerki w bloku na dziesiątym piętrze. Przykład może wydawać się całkiem abstrakcyjny, gdyż u ludzi akurat ta cecha nie ma podstaw genetycznych. Jednak u innych gatunków projekt budowy “domu” może być zapisany w genach. Jest tak na przykład w przypadku budowy gniazd przez ptaki.
Generalnie rzecz biorąc, ludzie którzy odziedziczyli od taty lub od mamy chociaż jedną kopię genu wrażliwości na PTC, będą odczuwali jego gorzki smak. W przypadku posiadania dwóch kopii genu wrażliwości, smak PTC będzie wydawał się nam gorzki nie do wytrzymania. Jedynie ci którzy posiadają dwie kopie formy genu odpowiadającego za brak wrażliwości na PTC, nie będą w ogóle odczuwać goryczy połykając kolejną porcję tej niezbyt zdrowej substancji.
Dziś wiemy już na temat genów odpowiedzialnych za odczuwaniem różnych smaków znacznie więcej. Jednakże do ustalenia dlaczego np.: miętówki naszej Babci zawsze smakowały najlepiej, jeszcze daleka droga. Ilość potencjalnych smaków opisywanych przez uduchowionych szefów kuchni jest nieograniczona, jednakże naukowcy korzystając ze swojego “szkiełka i oka” bezlitośnie zredukowali tę liczbę. Język ludzki daje nam dość skromne możliwości pozwalając na odczuwanie jedynie 5 podstawowych smaków: słodkiego, gorzkiego, słonego, kwaśnego oraz umami. Ten ostatni smak został oficjalnie uznany całkiem niedawno dzięki przemyśleniom badacza z Japonii Kikunae Ikedy. Prawdopodobnie wpadł on na ten pomysł spożywając wraz z przyjaciółmi sushi zakrapiane dużą ilością sosu sojowego oraz sake. Czy wypito więcej sake, czy też sosu sojowego nigdy się nie dowiemy. Jednak ostatecznie na podium stanął sos sojowy, gdyż to właśnie jego główny składnik: kwas glutaminowy, jest przyczyną dla której czujemy tzw. smak umami. Jest to smak opisywany jako “rosołowy” lub “mięsny”, dający naszemu mózgowi wyraźny sygnał: jedz, to pyszne i sycące. Źródłem smaku umami w wielu produktach spożywczych dostępnych na rynku jest wszechobecny glutaminian sodu, bez którego popularne zupki w proszku smakowałyby mniej więcej jak proszek… do prania. Przy okazji warto jest wspomnieć, że glutaminian sodu jest dziś na skalę przemysłową, wytwarzany prawie wyłącznie w procesie biotechnologicznym, przy użyciu specjalnie wybranych szczepów bakterii.
Jak dotąd genetykom udało się ustalić, że za wytwarzanie receptorów smaku słodkiego oraz umami odpowiada rodzina genów o mało egzotycznej nazwie TAS1R. Za dziedziczenie smaku gorzkiego odpowiada natomiast rodzinka genów o równie słabej nazwie TAS2R. Nasz cierpiący z powodu głupiego nazwiska gen TAS2R38 należy oczywiście do genów gorzkiego smaku, ale rodziny przecież się nie wybiera. Rodzina genów TAS1R odpowiedzialnych za odczuwanie smaku słodkiego oraz umami jest stosunkowo nieliczna, gdyż stanowią ją jedynie 3 geny. Natomiast genów gorzkiego smaku, tworzących wpływową rodzinę TAS2R, jest co najmniej 25. Różnica w liczbie genów odpowiedzialnych za poszczególne smaki może wynikać z tego, że z punktu widzenia ewolucji funkcja genów słodkości i umami jest prostsza i mniej wymagająca. Mają one jedynie zachęcać nas do jedzenia słodkich, łatwo przyswajalnych kalorii, oraz sycących bogatych w białko potraw smakujących umami. Geny gorzkiego smaku miały natomiast przekazywać z pokolenia na pokolenie zdolność wykrywania gorzkich substancji, które w wielu przypadkach są trujące lub silnie szkodliwe. Presja ewolucyjna wywierana na zdolność wykrywania słodyczy i umami było słabsza, gdyż zjedzenie mniej kalorycznego posiłku od razu nas nie zabije. Natomiast zdolność do wykrycia gorzkiego smaku np.: rośliny zawierającej silną truciznę, dawało posiadaczowi szczęśliwej formy genu natychmiastowy bonus oraz główną nagrodę w postaci przeżycia. Pechowiec pozbawiony genetycznej zdolności do wykrywania gorzkiej trucizny otrzymywał jedynie na pocieszenie nagrodę Darwina i tracił możliwość przekazania swoich niewrażliwych na gorycz genów następnym pokoleniom. Z tego powodu każdy nowy gen pozwalający skutecznie wykrywać kolejną gorzką truciznę był zachowywany w naszym DNA jako cenna część genetycznego dziedzictwa. Preferencje smakowe idealnie sprawdzające się w trakcie setek tysięcy lat naszej ewolucji są jednak dziś źródłem licznych problemów zdrowotnych. Dawniej towarzyszyło nam ciągle widmo braku odpowiedniej liczby kalorii, niedobór łatwo przyswajalnych białek, oraz ryzyko szybkiej i bolesnej śmierci w przypadku zatrucia. W tej sytuacji odpowiednie preferencje smakowe motywowały naszych przodków do poszukiwania sycących i bezpiecznych pokarmów. Obecnie po raz pierwszy w historii ludzkości problemem staje się nie brak żywności, ale jej nadmiar oraz stała i łatwa dostępność. Zmiana ta nastąpiła tak szybko że nasze geny smaku nie miały czasu oraz okazji dostosować się do nowych warunków. Dlatego ciągle “każą” nam zjadać na zapas słodkie ciastka i torciki powodując np.: otyłość i cukrzycę, oraz unikać nisko kalorycznych, ale trochę gorzkich potraw takich jak np.: brokuły lub brukselka. Z genetycznego punktu widzenia ciągle jesteśmy myśliwymi-zbieraczami, którym słodkie kalorie oraz tłuste, mięsne przekąski smakują najbardziej.
Trzeba również przyznać, że pomimo szybkiego rozwoju wiedzy genetycznej dziedziczenie smaku jest ciągle obszarem nie do końca poznanym. Na pewno czeka nas jeszcze sporo emocji i być może nawet kilka złamanych nosów, zanim ostatecznie ustalimy wszystkie szczegóły np.: jakie dokładnie geny odpowiadają za wytwarzanie receptorów smaku kwaśnego i słonego. Choć wszystkiego jeszcz nie wiemy już dziś niektóre obrotne firmy spożywcze z zainteresowaniem przyglądają się pracom naukowców badających geny smaku. Jest jedynie kwestią czasu pojawienie się na rynku indywidualnych produktów spożywczych, których smak będzie idealnie zgodny z genetycznymi preferencjami każdego z nas.
Na zakończenie wróćmy jeszcze raz do zamierzchłej przeszłości, w której zaczęła się cała ta historia. Do szalonych czasów poszukiwaczy śladów działania naszych genów: w gorzkim smaku PTC, “mysim” zapachu, czy też czarnym kolorze moczu.
Śmieszne? Trochę tak.
Nieważne? Niekoniecznie.
Właśnie dzięki tym obserwacjom udało się, jeszcze długo przed erą odczytania genomu ludzkiego, odkryć podstawy wielu chorób genetycznych. Badanie przyczyny powstawania np.: “mysiego” zapachu, pozwoliło nawet opracować prosty sposób leczenia poważnej choroby genetycznej nazywanej fenyloketonurią. Badacze odkryli, że choroba ta jest wywoływana dziedzicznym brakiem zdolności rozkładania jednego aminokwasu (fenyloalaniny). Nierozkładany aminokwas zatruwał organizm powodując niedorozwój dzieci. Dziś wystarczy standardowy test wykonywany tuż po urodzeniu. W przypadku wykrycia skłonności genetycznych wystarcza prosta dieta, ograniczająca zawartością fenyloalaniny w jedzeniu, by zapewnić maluchom normalny rozwój. A to wszystko dzięki kilku szalonym, ale za to spostrzegawczym genetykom i ich trochę śmiesznym badaniom.