Spokojna angielska prowincja w hrabstwie Leicestershire. Z pozoru to okolica stworzona wyłącznie do picia herbatki o piątej, pielenia ogródka, oraz przycinania nożyczkami i tak już idealnej trawy. Jednakże za tą sielską atmosferą skrywała się tajemnica okrutnych morderstw, potwierdzających prawdę, że zło czai się często w miejscach na pozór spokojnych i bezpiecznych. W roku 1983, a następnie w 1986 w Narborough znajdującym się w Leicestershire zgwałcono i następnie zamordowano dwie nastolatki. Niestety szeroko zakrojona akcja policyjna prowadzona przez detektywa Davida Bakera nie przynosiła rezultatu.
Co prawda aresztowano podejrzanego Richarda Bucklanda, który w dodatku szybko przyznał się do winy. Jednak po krótkim przesłuchaniu detektyw Baker wiedział, że zeznania podejrzanego są pełne sprzeczności i nie pokrywają się z zebranym materiałem dowodowym. W dodatku Richard Buckland miał dość wątpliwy profil emocjonalny i sporą skłonność do konfabulacji. Policjanci podejrzewali, że prawdziwy morderca jest wciąż jeszcze na wolności i prawdopodobnie przebywa w okolicy, w której popełniono zbrodnie. Niestety wszystkie tropy prowadziły donikąd. Detektyw Baker nie dawał jednak za wygraną. Dzięki swojemu zainteresowaniu nowościami z zakresu badań kryminalistycznych wiedział o nowej technice wykorzystującej w celach identyfikacji potencjalnych przestępców, materiał genetyczny pozostawiony na miejscu zbrodni. Śledczy mieli już DNA sprawcy dzięki pobranym próbkom nasienia postawionego przez przestępcę. Dzięki uporowi oraz prawdopodobnie kilku kolegom ze prywatnego liceum będących obecnie członkami lokalnego establishmentu, uparty Baker uzyskał w końcu zgodę oraz fundusze na pierwsze masowe badania DNA. W celu odkrycia sprawcy tej odrażającej zbrodni, pobrano próbki krwi od ponad 5000 mężczyzn mieszkających w Leicestershire. Poddanie się badaniu było oczywiście dobrowolne. Wszyscy wiedzieli jednak, że odmowa oddania próbki krwi bez wątpienia wzbudzi czujność policji i może spowodować dalsze prześwietlanie niechętnego do współpracowały delikwenta.
Niestety wyniki okazały się rozczarowujące. DNA żadnego ze sprawdzonych mężczyzn nie wykazało zgodności z profilem genetycznym poszukiwanego przestępcy. Detektyw Baker już szykował się na trudne spotkanie ze swoim zwierzchnikiem komendzie głównej. Trzeba było wziąć na siebie odpowiedzialność za stracone tysiące funtów podatników i złożyć dymisję. Jednak właśnie w chwili, gdy wydawało się, że śledczy ponieśli porażkę, wreszcie nastąpił przełom. Do zespołu prowadzącego sprawę zgłosił się świadek. Twierdził on, że jeden z jego znajomych, z którym pracował w piekarni, nie poddał się badaniu dzięki podstawieniu innej osoby do zabiegu pobrania próbki krwi. Zgodnie z zeznaniem świadka niejaki Colin Pitchfork, namówił innego kolegę z piekarni Iana Kelly’ego, by ten zastąpił go i oddał za niego swoją krew. Aby móc podawać się za Pitchforka, Kelly użył sfałszowanych dokumentów. Przeprowadzone natychmiast powtórne badanie, tym razem już właściwego Colina Pitchforka, potwierdziło, że to on jest przestępcą odpowiedzialnym za zamordowanie nastolatek w Leicestershire. Został on aresztowany, a następnie wyniku procesu sądowego skazany za gwałt oraz podwójne morderstwo, zdobywając przy okazji niechlubny tytuł pierwszego przestępcy skazanego dzięki identyfikacji opartej o badanie informacji zawartej w DNA. Jak widać Wyspy Brytyjskie mogą pochwalić się nie tylko z literackimi detektywami takimi jak Sherlock Holmes, czy też Herkules Poirot. Można tam również spotkać nieugiętych śledczych z krwi i kości takich jak detektyw David Baker.
Identyfikacja poszczególnych ludzi w oparciu o unikalne fragmenty naszego genomu nazywana jest profilowaniem DNA lub potocznie badaniem „genetycznego odcisku palca”. Porównanie z daktyloskopią jest całkiem trafne, gdyż w przypadku odcisków palców do identyfikacji wykorzystywany jest unikalny wzór linii papilarnych, natomiast w przypadku „odcisków genetycznych” unikalna sekwencja liter w naszym DNA. Warto jest przy okazji wspomnieć, że materiał genetyczny ludzi jest bardzo jednolity. Przyjmuje się, że 99,9% DNA każdego z przedstawicieli gatunku Homo sapiens jest identyczne. Wszystkie różnice, w tym również te, które u niektórych wywołują tyle niezdrowych emocji jak np.: kolor skóry, zawierają się w tym niewielkim 0,1% naszego DNA. Z genetycznego punktu widzenia jesteśmy prawie tacy sami. Na szczęście dla detektywa Bakera oraz jego następców, pewne fragmenty DNA charakteryzują się znacznie wyższą zmiennością niż pozostała część naszego genomu. Jednymi z najbardziej zmiennych rejonów ludzkiego DNA są tzw. sekwencje minisatelitarne – nazywane czasami nie do końca poprawnie VNTRs (Variable Number Tandem Repeats). Drugą grupę bardzo zmiennych sekwencji w naszym DNA stanowią odcinki mikrosatelitarne tzw. STRs (Short Tandem Repeats). Odcinki DNA, o których mówimy, oczywiście nie mają nic wspólnego z żadną agencją lotów kosmicznych oraz obiekatmi krążącymi po orbicie, które zazwyczaj kojarzymy z satelitami. Nazwa pochodzi od dość już archaicznej metody rozdzielania DNA przez wirowanie w probówce zawierającej różne stężenia gęstego roztworu. Podczas wirowania frakcje DNA rozdzielają się i zatrzymują w poszczególnych miejscach probówki. Niewielka część DNA tworzy specyficzne prążki, towarzyszące głównej masie DNA ludzkiego. W wyniku badań stwierdzono, że tajemnicze prążki zawierają odcinki genomu zbudowane z wielokrotnie powtórzonych, identycznych sekwencji DNA. Ponieważ słowo satelita pochodzi od łacińskiego: satellitis: towarzysz, sekwencje te nazwano satelitarnymi. Terminologia pokręcona, niezrozumiała i zupełnie niepotrzebna. Przykład ten potwierdza jedynie smutny fakt, że nadawanie wszystkiemu wyjątkowo dziwnych nazw “nie z tej ziemi” jest chorobą zawodową genetyków. To tak jak z opryszczką, kiedy raz się nabawisz pozostaje z tobą przez całe życie i jest zaraźliwa.
Jednak zazwyczaj za skomplikowaną nazwą kryje się coś całkiem prostego. Minisatelity to fragmenty DNA o długości kilkudziesięciu liter. Zazwyczaj od 10 do 60. Taka sekwencja liter naszego genomu jest wielokrotnie powtarzana i znajduje wraz innymi identycznymi fragmentami obok siebie na nici DNA. Zupełnie jak szereg identycznych, czarnych skarpetek wiszących razem na sznurku po praniu. Liczba takich sekwencji „suszących się” razem na nici DNA może być wynosić od kilku do kilkuset. Liczba identycznych, położonych obok siebie kopii sekwencji minisatelitarnej może jednak różnić się u poszczególnych ludzi. To tak jakby pijany drukarz, nazwijmy go Zenek, źle ustawił maszynę drukarską. Dzięki tej pomyłce w każdym egzemplarzu drukowanego właśnie „Hobbita” znajdowałby się inna liczba powtórzeń pierwszego rozdziału, pt.: “Nieproszeni goście”, w którym Gandalf wraz z krasnoludami bez zaproszenia wpada do norki biednego Bilbo Bagginsa. W rezultacie dzięki słabości Zenka do mocnych trunków otrzymalibyśmy mnóstwo unikalnych, ale niezbyt przyjaznych w czytaniu, kopii dzieła J.R.R. Tolkiena. Zmienność odcinków mikrosatelitarnych nazywanych również STR wygląda bardzo podobnie. Jednak w tym przypadku wielokrotnie powtórzone i położone obok siebie sekwencje DNA są znacznie krótsze. Każdy fragment STR zawiera zazwyczaj jedynie od 2 do 6 liter DNA. Fragmenty takie mogą powtarzać się od kilku do ponad 100 razy. Aby przedstawić sekwencje STR wykorzystajmy znów w charakterze przykładu problemy z wydrukiem “Hobbita”. W przypadku analogicznym do sekwencji STR nasz pijany drukarz Zeniu ustawił swój sprzęt tak by drukował, w każdym egzemplarzu książki J.R.R. Tolkiena, inną liczbę kopii jednego zdania: „W pewnej norze mieszkał sobie jeden Hobbit”. Znów otrzymujemy sporą liczbę unikalnych kopii książki, z których każda różni się ilością powtórzeń zdania o “…mieszkającym w norze Hobbicie”.
W obecnych systemach identyfikacji ludzi stosuje się głównie, sekwencje mikrosatelitarne czyli STR, które są krótsze i łatwiejsze w badaniu od dłuższych od nich fragmentów minisatelitarnych. W przypadku jednego rodzaju STR ta sama liczba powtórzeń jego charakterystycznej kilkuliterowe sekwencji może być jednak taka sama u 5-20% ludzi. To tak jakby nasz Zenek w ten sposób ustawił maszynę drukarską, by w każdych kolejnych 10 egzemplarzach książki dodawała jedną dodatkową kopię zadania o „..mieszkającym w norze Hobbicie…”. Po wydrukowaniu 100 kopii mielibyśmy 10 różnych zestawów książek z tą samą liczbą powtórzeń zdania z “…mieszkającym Hobbitem…” w roli głównej. Ze względu na możliwość występowania tej samej liczby powtórzeń jednego rodzaju sekwencji STR u różnych ludzi, korzystając z tylko z pojedynczego STRu, nie moglibyśmy jednoznacznie określić genetycznej tożsamości. Na szczęście każdy z nas posiada wiele rodzajów sekwencji STR, które mogą być użyte do ustalenia profilu genetycznego. Dopiero wykorzystanie kilku różnych sekwencji STR pozwala jednoznacznie określić unikalną, genetyczną tożsamość. Rolę pijanego drukarza naszego genomu pełni ważny enzym odpowiedzialny z kopiowanie DNA tzw. polimeraza DNA. Wbrew podejrzeniom, polimeraza DNA jest trzeźwym i skrupulatnym enzymem, który bardzo rzadko popełnia błędy. Kopiowanie czyli tzw. replikacja DNA, polega na przepisaniu sekwencji liter jednej nici DNA przez tworzenie drugiej nici. DNA przenosi informację genetyczną korzystając wyłącznie z czterech podstawowych liter: A – adeniny, G – guaniny, T – tyminy i C – cytozyny. Wszystkie żyjące obecnie na Ziemi organizmy od bławatka po płetwala błękitnego opisane są przez te cztery niepozorne literki. Aby jednak informacja genetyczna mogła być przekazana przyszłym pokoleniom, trzeba ją najpierw powielić. W dodatku otrzymane kopie muszą być zgodne z oryginałem. W tym miejscu wkracza do dzieła nasza polimeraza DNA. Odczytuje ona informacje z jednej nici DNA i kopiuje tworząc drugą nić. Obie nici nie są jednak identyczne, ale stanowią pewien rodzaj odbicia lustrzanego. Z tego powodu mówimy, że nici DNA nie są identyczne, ale komplementarne. Znów jakiś doktorek genetyki pochwalił się pomysłowością i wprowadził do naszego słownika kolejne niezrozumiałe słowo. Tym razem komplementarność. Jednak jak zwykle sprawa jest prostsza niż słowa, które ją opisują. Gdy na nici będącej matrycą występuje litera C, polimeraza dobudowuje na nowej nici zawsze komplementarną literę G. Gdy natomiast odczytana zostaje literka A na drugiej nici dobudowana jest od razu literka T. W drugą stronę działa to zupełnie tak samo. G przypisywane jest jako C, a T jako A. W ten sposób stara “matrycowa” nić DNA, przepisywana jest na nową “komplementarną”. Obie nici – stara i nowa łączą się, tworząc wijącą się dwuniciową spiralę DNA tzw. helisę.
Graficzne wyobrażenie spirali DNA stało się ostatnio jednym z najczęściej używanych lub raczej nadużywanych symboli stosowanych w sprzedaży i marketingu. Helisę DNA można obecnie znaleźć wszędzie, od opakowań maści na hemoroidy, po ogłoszenia firm zajmujących się zwiększaniem wydajności pracowników płacąc im za to mniejsze pieniądze. Polimeraza DNA jak już wspomniano jest bardzo skrupulatnym enzymem, popełniającym błędy nie częściej niż raz na 100 tys. przepisanych liter. W dodatku polimeraza DNA potrafi rozpoznawać i poprawiać swoje błędy natychmiast po skopiowaniu. W ten sposób poprawianych jest około 99% błędnie wprowadzonych liter. Jednak w przypadku sekwencji STR, zdolność naszej skrupulatnej polimerazy DNA do niepopełniania i naprawiania błędów istotnie maleje. Nie jest to jednak, tak jak w przypadku Zenka, wpływ wysokoprocentowych trunków, ale pewnej specyfiki i wrodzonego, wrednego charakteru STRów. Są to sekwencje zawierające dużo krótkich, identycznych powtórzeń. Spróbujcie sami bez błędu przypisać 50 razy sekwencję GCCGC i zobaczcie ile razy się pomyliliście. Koszmar. Nasza biedna polimeraza DNA kopiując powtórzenia sekwencji STR dostaje zawsze bólu głowy, a następnie chronicznej migreny. W rezultacie niestety znacznie częściej popełnia błędy, dodając lub odejmując od czasu do czasu jedno lub kilka powtórzeń wrednej sekwencji STR. Nasi jajogłowi genetycy molekularni nazwali to zjawisko, tym razem całkiem elegancko, “ślizganiem” polimerazy DNA (DNA polymerase slippage). Wystarczy by nasza polimeraza DNA “poślizgnęła” się dodając jedną lub kilka kopii powtarzającego się ciągu liter sekwencji STR i kolejna, nowa wersja genetycznego odcisku palca trafia do puli genowej naszego gatunku. Oczywiście pod warunkiem, że zmiana ta nastąpiła w jednej z komórek rozrodczych, która następnie odniosła sukces ewolucyjny formując kolejnego małego Homo sapiens. Efektem ubocznym “ślizgania” polimerazy DNA jest wyjątkowa, indywidualna zmienność sekwencji STR, która pozwala na wykorzystywanie ich w charakterze genetycznych odcisków palców.
W celu identyfikacji ludzi można stosować różne rodzaje sekwencji STR. W wielu krajach system ten został jednak ściśle określony i skodyfikowany. Najpowszechniejszym zestawem genetycznych znaczników używanych do identyfikacji ludzie jest opracowany w USA system CODIS składający się z 20 różnych sekwencji STR. W Wielkiej Brytanii natomiast stosowane jest inny system opierający się na 17 sekwencjach STR. Wiadomo jednak, że Brytyjczycy mają wrodzoną skłonności do robienia wszystkiego po swojemu: od jazdy lewą stroną drogi zaczynając, poprzez potrzebę posiadanie królowej, aż po zakaz podawania alkoholu w pubach po godz. 23:00. Zestaw sekwencji STR systemu CODIS, powinien pozwolić na identyfikację każdego człowieka. Teoretycznie prawdopodobieństwo posiadanie tego samego profilu genetycznego w przypadku zastosowania 20 znaczników jest niewyobrażalnie niskie. Życie jednak zawsze jest bardziej złożone niż teoria i w praktyce możliwość błędnej identyfikacji opartej o analizę DNA jest znacznie wyższa. Po pierwsze na świecie żyje ponad 12 milionów bliźniąt jednojajowych. Z genetycznego punktu widzenia bliźnięta jednojajowe to naturalne klony, których materiał genetyczny jest taki sam. Z tego powodu bliźnięta są ulubionym przedmiotem badań genetyków i behawiorystów, wykorzystywanym w celu oceny czy dana cecha jest silniej uwarunkowana przez środowisko czy też przez geny. Inną przyczyną możliwości błędnego odczytania genetycznego odcisku palca jest zwykła ludzka omylność. Błędy laboratoryjne zdarzają się znacznie częściej niż można by wnioskować wyłącznie na podstawie telewizyjnych seriali kryminalnych takich jak np.: CSI. Wystarczy zwykły poweekendowy kac jednego laboranta by cała piękna teoria dotycząca prawdopodobieństwa i częstotliwości powtarzania się sekwencji STR, trafiła do muszli klozetowej wraz z resztkami śledzika, ogórka i sałatki zapitej dużą ilością wysokoprocentowego alkoholu. Trzeba również dodać, że próbki pobrane na miejscu przestępstwa są prawie zawsze w pewnym stopniu zanieczyszczone oraz rzadko występują w dużej ilości. Aby ułatwić identyfikację, przestępca powinien zostawić dla policji sporą probówkę krwi, pobranej przy użyciu sterylnej igły i strzykawki, przez doświadczoną pielęgniarkę. Niestety ta dobra praktyka nie jest prawie nigdy stosowana przez większość kryminalistów. W próbce pobranej na miejscu zbrodni najczęściej oprócz DNA przestępcy, znajduje się również materiał genetyczny ofiary, oraz innych osób przebywających w tym samym miejscu przed lub po przestępstwie.
W pierwszych latach stosowania identyfikacji z użyciem DNA niektórzy sprytni, amerykański prawnicy, skutecznie wykorzystywali te potencjalne słabości analizy genetycznych odcisków palców, by podważyć dowody i uwolnić swoich często całkiem winnych klientów. Najgłośniejszą sprawą, w której wykorzystano wątpliwości dotyczące analizy próbek DNA był głośny proces gwiazdy futbolu amerykańskiego O.J. Simpsona, oskarżonego o zamordowanie byłej żony. Dzięki sprytnej grze obrońców, którzy wykorzystali wątpliwości wynikające z niewłaściwego przechowywania próbek, O.J. mógł uniknąć zasłużonej kary.
Nie tylko zanieczyszczenie, próbek oraz czas i warunki ich przechowywania mogą istotnie wpływać na dokładność oceny profilu genetycznego. Inną przyczyną potencjalnych błędów może być również zanieczyszczenie materiałów oraz odczynników wykorzystywanych w badaniach. Dobrym przykładem konsekwencji wynikających z zanieczyszczenia materiałów laboratoryjnych obcym DNA jest sprawa tzw. „Ducha z Heilbronn”. Policja w różnych krajach, między innymi: Austrii, Francji oraz Niemczech, odnajdywała na miejscach przestępstw DNA jednej, tajemniczej kobiety. Zaskakujący był nie tylko zasięg geograficzny popełnianych zbrodni ale również ich różnorodność: od włamań, po napady, a nawet morderstwa. Rzeczywista przyczyna okazała się równie groteskowa, jak sprawa pewnego nieuchwytnego, polskiego pirata drogowego grasującego przed laty po drogach Wielkiej Brytanii. Przestępca ten o dość charakterystycznym, polskim imieniu i nazwisku: Dowód Osobisty, był postrachem angielskiej drogówki aż do momentu, gdy jeden z bardziej dociekliwych “Bobbies” wziął do ręki słownik polsko-angielski i wyjaśnił całe nieporozumienie. W przypadku “Ducha z Heilbronn” rozwiązanie zagadki było równie proste. Okazało się, że stosowane przez policję do pobierania materiału dowodowego bawełniane waciki laboratoryjnych wymazówek, były produkowane w jednej fabryce w Austrii. Producent zapewniał jednak wyłącznie sterylność mikrobiologiczną, natomiast nie deklarował czystości od zanieczyszczenia obcym DNA. Materiał genetyczny „znajdowany” na miejscu zbrodni był już obecny na bawełnianych końcówkach, zanieczyszczonych przez jedną z pracownic biorących udział w procesie ich wytwarzania.
Pomimo opisanych przykładów ograniczeń nowej technologii, zastosowanie genetycznych odcisków palców bez wątpienia zrewolucjonizowało metody prowadzenia dochodzenia oraz walki przestępczością. Można bez dużej dozy przesady zaproponować by tzw. prawo Mirandy wygłaszane podczas aresztowania, poszerzyć obecnie o dodatkową formułę: masz prawo do dbania o to aby nie rozsiewać swojego DNA, gdyż każdy jego fragment może być użyty przeciwko tobie.
Tworzone obecnie bazy danych sekwencji DNA, stanowią naprawdę potężne narzędzie w walce z przestępczością. Jednak łatwość z jaką możemy identyfikować ludzi w oparciu o ich materiał genetyczny, staje się coraz częściej również przyczyną obaw dotyczących ochrony naszej prywatności. Największą biblioteką informacji służących do identyfikacji ludzi, jest zarządzana przez FBI baza danych CODIS zawierającą około 13 milionów profili genetycznych. W bazie tej znajdują się genetyczne odciski palców osób oskarżonych i skazanych za przestępstwa popełnione w USA. W celu ochrony prawa do prywatności, informacja pozwalająca na identyfikację genetyczną musi zostać wymazana w przypadku, gdy w wyniku postępowania nie zostały wniesione zarzuty lub osoba została z zarzutów oczyszczona. Podobne rozwiązania prawne zostały wprowadzone również w wielu innych krajach, między innymi w przypadku brytyjskiej bazy danych: National DNA Database. Formalne ograniczenia wykorzystania genetycznych odcisków palców stosowane są obecnie coraz powszechniej na całym świecie. Pomimo to nadużycia wykorzystania identyfikacji opartej o DNA, są często przedmiotem zainteresowania organizacji walczących o prawa człowieka takich jak np.: Human Rights Watch. Organizacje te prowadzą lobbing na rzecz wprowadzania dalszych ograniczeń mających powstrzymać niekontrolowane zbierania danych identyfikacyjnych zawartych w DNA. Niestety w wielu przypadkach obawy dotyczące nadmiernej ingerencji państwa w naszą genetyczną prywatność są uzasadnione. Jednym z działań, które ostatnio wzbudziło sprzeciw Human Rights Watch, była szeroka zakrojona akcja władz chińskiej prowincji Xinjiang. Władze przeprowadziły w 2017 r. masowe pobieranie odcisków palców, skanów tęczówki oraz próbek krwi w celu genetycznej identyfikacji. Zakres operacji obejmował znaczną część mieszkańców Xinjiang w wieku od 12 do 65 roku życia. Dość znamiennym jest fakt, że prowincję Xinjiang zamieszkuje ujgurska mniejszość etniczna, próbująca od lat uzyskać niezależność. Nie ma tu raczej mowy o przypadku. Władze chińskie postanowiły wykorzystać profilowanie DNA w celu identyfikacji osób zaangażowanych w działalność polityczną na rzecz zwiększenia niezależności ujgurskiej mniejszości narodowej. Przy okazji założono, że do grona potencjalnymi przestępców politycznych należy zaliczyć większość mieszkańców prowincji.
Oprócz w pełni uzasadnionych obaw oraz działań na rzecz ochrony naszej prywatności przed władzami, w naturze ludzkiej zawsze tkwi potrzeba przeciwstawiania się systemom mającym nas kontrolować. Na szczęście dla nas, każdą, nawet najbardziej zaawansowaną technologię można oszukać lub zdezorientować dzięki znajomości jej ograniczeń. Zgodnie z opinią ekspertów obecnie stosowane standardowe systemy identyfikacji oparte o analizę DNA nie stanowią wyjątku od tej reguły. Wystarczy sztuczne wytworzenie zestawu odpowiednich fragmentów DNA zgodnych ze standardowymi sekwencjami ustalonymi np.: w systemie CODIS i rozpylenie ich na miejscu przestępstwa lub na materiale dowodowym. Przygotowanie takiego zestawu dezorientującego obecne systemy identyfikacji genetycznych odcisków palców jest nie tylko wykonalne, ale również całkiem proste i niedrogie. Udowodniła to grupa naukowców z Izraela, publikując swoje wyniki w 2009 r. czasopiśmie Forensic Science International: Genetics. Ogłaszając potencjalne słabości systemu identyfikacji z użyciem DNA, prawdopodobnie mieli nadzieję, że czasopismo, w którym opublikowali swoje osiągnięcie nie jest zbyt popularne w większości więziennych bibliotek na świecie… Mniej wyrafinowany sposób oszukania systemu identyfikacji z użyciem DNA próbował zastosować niejaki John Schneeberger, lekarz, który zgwałcił swoją pacjentkę po podaniu jej leków usypiających. Środki odurzające nie zadziałały jednak tak jak planował paskudny doktorek i ofiara pamiętała dość by wnieść oskarżenie. W dodatku pozostawił on dowody w postaci śladów nasienia na bieliźnie ofiary. Ku zaskoczeniu śledczych, badanie DNA z krwi podejrzanego lekarza nie wykazało zgodności z DNA pozostawionym na miejscu przestępstwa. Również powtórne badanie krwi Schneebergera wykluczyło by pozostawione nasienie należało do niego. W oparciu o wyniki analizy DNA Schneeberger został oczyszczony z zarzutów. Jednakże 3 lata później został on ponownie oskarżony, tym razem o odurzenie lekami i gwałt na 15 letniej córce swojej partnerki. Dokładne badanie DNA, tym razem pobranego nie tylko z krwi ale również z naskórka jamy ustnej, potwierdziło winę Schneebergera. Podczas procesu przyznał się on również do poprzedniego przestępstwa oraz wyjaśnił w jaki sposób oszukał system identyfikacji DNA. Będąc lekarzem miał dostęp do materiałów medycznych oraz próbek krwi pacjentów. Wprowadził on do własnego przedramienia 15cm dren chirurgiczny czyli plastikową rurkę stosowaną w zabiegach, z próbką cudzej krwi i substancją opóźniającą krzepnięcie. Laborant pobierający krew nie zorientował się i pobrał krew z tak spreparowanej sztucznej żyły zawierającej krew innego człowieka. Na szczęście w przypadku kolejnego przestępstwa przebiegły zwyrodnialec nie miał już tyle szczęścia. Został skutecznie zidentyfikowany, a następnie osądzony i skazany. Pomimo opisanych ograniczeń i możliwości oszukania systemu, trzeba jednak przyznać, że profilowanie genetyczne zmieniło całkowicie zakres możliwej ingerencji w sferę naszej prywatności, stwarzając zarówno nowe możliwości jak i zagrożenia. Te same narzędzia profilowania genetycznego wykorzystywane do identyfikacji przestępców są również stosowane w testach na ojcostwo. Do niedawna wyłącznie tożsamość mamusi była raczej niepodważalna. Dziś dzięki szybkiej analizie standardowego zestawu STR, to samo dotyczy również tatusia. Badania DNA potwierdziły trochę wstydliwy fakt, że w około 1-5% potomstwa ma innych ojców niż wynika to oficjalnych informacji urzędowych oraz opinii będących często w błogiej nieświadomości “tatusiów”.
Aby zauważyć jak wielki wpływ wywiera dziś możliwość dokładnej identyfikacji każdego z nas w oparciu o informację genetyczną, wystarczy prześledzić kilka przykładów z pierwszych stron portali informacyjnych oraz gazet. Jedna kropla spermy z cennym DNA Billa Clintona na sukience Moniki Lewinsky, wystarczyła by rozpętać narodową debatę w USA, która prawie kosztował Billa utratę prezydentury. Badania DNA pozwalają również wyjaśnić pewne wątpliwości, które dotąd pozostawały wyłącznie w sferze domysłów i literackiej fikcji. Analiza materiału genetycznego przeprowadzona niedawno, rozwiała romantyczny mit jakoby Anna Anderson, była zaginioną księżniczką Anastazją Ramonow, która rzekomo uniknęła rozstrzelania przez bolszewików. Badania genetyczne potwierdziły natomiast fakt, że jeden z bardziej znanych i szanowanych prezydentów USA, Thomas Jefferson miał syna z niewolnicą pracującą w domu na jego plantacji. Posiadanie niewolników i wykorzystywanie ich, jak widać nie tylko do prac na plantacji, jest dość czarną plamą na biografii autora Deklaracji Niepodległości Stanów Zjednoczonych.
Do jakiego stopnia nasza genetyczna prywatność stała się publiczna i dostępna, świadczyć może aresztowanie w 2018 r. nieuchwytnego bandyty znanego dotąd wyłącznie pod pseudonimem „Golden State Killer”. Zabójca i gwałciciel o tym pseudonimie, dokonał 13 morderstw oraz ponad 50 gwałtów w Kalifornii w latach od 1976 r. do 1986 r. Następnie zniknął i przez następnych 30 lat pozostawał nieuchwytny.
Badanie materiału genetycznego postawionego przez bandytę na miejscach zbrodni nie dało żadnego rezultatu. Nie był on nigdy aresztowany i oskarżony w sprawie o inne przestępstw. Z tego powodu jego profil genetyczny był nieobecny w bazie CODIS. Przełomu dokonano dzięki analizie danych genetycznych udostępnianych dobrowolnie przez klientów coraz bardziej popularnych serwisów genealogicznych. Dzięki prostej analizie próbki śliny każdy może dodać do bazy danych swój profil DNA w celu poznaniu genetycznych korzeni oraz nawiązanie kontaktu z często nieznanymi dotąd krewnymi. Obecnie działające najbardziej popularne genetyczne serwisy genealogiczne takie jak Ancestry, MyHeritage lub 23andMe posiadają w swoich bazach danych profile DNA milionów ludzi na całym świecie. Śledczy postanowili wykorzystać posiadany profil genetyczny zabójcy i porównać go dostępnymi danymi genealogicznymi. Mogli oni działać bez nakazu sądowego, gdyż do poszukiwań wykorzystano bazę GEDmatch stanowiącej swojego rodzaju “open-source” profili genetycznych. W GEDmatch część klientów serwisów genealogicznych dobrowolnie upublicznia swoje dane genetyczne w celu zwiększenia zakresu poszukiwań oraz uzupełnienia swoich drzew rodowych. Trzeba jednak dodać, że szef zespołu śledczego Paul Holes nie zaprzeczył sugestiom, że w poszukiwaniach w pewnym stopniu wykorzystano również bezpośrednio dane niektórych komercyjnych serwisów genealogicznych. Sam morderca oczywiście przezornie nie udostępnił swojego profilu genetycznego. Zrobili to natomiast jego krewni. Dzięki porównaniu DNA mordercy z danymi dostępnymi w GEDmatch udało się określić grupę ludzi spokrewnionych z zabójcą. Następnie skupiono się na ustaleniu listy osób nie będących w bazie danych, jednak należących do rodzin osób wytypowanych jako bliscy krewni zabójcy. W kolejnym etapie poszukiwań całą ustaloną grupę potencjalnych podejrzanych sprawdzono biorąc pod uwagę dodatkowe informacje mogące ułatwić identyfikację przestępcy np.: grupa wiekowa, miejsce zamieszkanie w okresie morderstw, płeć itd. Dodatkowa analiza pozwoliła na wytypowanie jako podejrzanego, byłego policjanta Josepha Jamesa DeAngelo. Badanie próbki jego DNA nakazane przez sąd, umożliwiło w końcu rozwiązanie zagadki sprzed 30 lat i potwierdziło, że to DeAngelo jest dotąd nieuchwytnym mordercą o pseudonimie: „Golden State Killer”.
Profilowanie genetyczne na zawsze zmieniło naszą zdolność do zachowania anonimowości. Tak jak każda nowa technologia, analiza genetycznych odcisków placów stwarza zarówno możliwości np.: skuteczniejszą walkę z przestępczością, jak i nowe zagrożenia związane z możliwym naruszeniem naszej prywatności. Już dziś zdarzają się przypadki sprawdzania bez zgody matki, przez zazdrosnych tatusiów, czy dzieci mają ich materiał genetyczny, czy też ktoś przyprawił im rogi. Nawet bez szczególnych podchodów lub łamania prawa, każdy tatuś może dziś wręczyć dziecku w prezencie zestaw do badania DNA w celach genealogicznych. Gdy tylko obdarowany potomek udostępni swoje dane by z ciekawości dowiedzieć skąd pochodzili jego przodkowie, potwierdzenie odnalezienia krewnego o pierwszym stopniu pokrewieństwa pojawi się… lub nie, w informacji na profilu genealogicznym podstępnego tatusia. Podobnych przykładów zagrożeń naszej prywatności możemy spodziewać się wkrótce znacznie więcej. Nie umniejsza to również pozostałych pozytywnych możliwości, które daje nam nowa technologia. Musimy jedynie nauczyć się jak chronić swoją prywatność również w sferze informacji genetycznej.
Zdjęcia źródło:
- https://blog.ipleaders.in/use-dna-fingerprinting-indian-criminal-law/
- http://www.muse.it/it/impara/trovattivit%C3%A0/attivita/Pagine/Lo-Sherlock-Holmes-del-DNA.aspx
- http://biosiva.50webs.org/rep1.htm
- https://www.the-scientist.com/news/stalking-infectious-disease-55942
- https://www.sifs.in/online-course-forensic-dna-fingerprinting.php
- https://socratic.org/questions/how-is-dna-fingerprinting-done
- https://www.tv2.no/a/3985066/
- https://www.mercurynews.com/2018/04/25/report-suspected-golden-state-killer-arrested-after-eluding-authorities-for-decades/
- https://www.businessinsider.com/the-world-stopped-when-the-oj-simpson-verdict-was-read-2014-6?IR=T
- http://www.healforce.com/en/index.php?ac=article&at=read&did=439
- http://www.forensicdnacenter.com/dna-str.html
- https://www.nature.com/nature/journal/v473/n7347/full/nj7347-409a.html